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Was ist SMA



Definition Spinale Muskelatrophie - SMA Typ1



Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist ein Muskelschwund, der durch einen fortschreitenden Rückgang von motorischen Nervenzellen (2.Motoneuron) im Rückenmark entsteht. Der Rückgang der 2. Motoneurone verursacht, dass die Impulse vom Gehirn nicht an die Muskeln weitergeleitet werden. Muskelschwund (Atrophie), Lähmungen und verminderte Muskelspannung sind die Folge. Es ist eine genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, wobei es mit einer Häufigkeit von 1:6000 bei Lebendgeborenen die zweithäufigste rezessiv vererbte Erkrankung beim Menschen darstellt. Jede 35. Person in der Bevölkerung ist Anlageträger für SMA, d. h. die Person trägt zwar ein defektes Gen in sich, ist aber von der Krankheit selbst nicht betroffen, da eine zweite, intakte Genkopie den Defekt ausgleichen kann. Sind bei einem Paar mit Kinderwunsch jedoch beide Partner Anlageträger, besteht für dieses Paar ein 25%iges Risiko, dass ein Kind mit SMA geboren wird. Bei ca. 50% der SMA-Patienten treten erste Symptome schon in den ersten Lebensmonaten auf (SMA Typ I), und die Kinder sterben in der Regel noch vor Vollendung des 2. Lebensjahres durch Versagen der Atemmuskulatur.

Ausführliche Definition

Hier noch ein Video von Philip und Freunde SMA- Deutschland e.V. Dort wird nochmals die Krankheit vorgestellt


Info auch unter Philip & Freunde SMA Deutschland e.V.
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